ANALISI GENETICA. OBIETTIVI E LIMITI
Lo scopo del’Analisi Genetica Pre-Impianto (o “PGT”) è di ottenere informazioni genetiche sullo stato di salute dell’embrione. Le informazioni che si possono ottenere riguardano sia mutazioni genetiche che anomalie strutturali o numeriche dei cromosomi.
Si tratta di informazioni essenziali per il trattamento della coppia infertile al fine di tutelare la salute della donna e del bambino. Ma l’accesso alla diagnosi preimpianto non è, tuttavia, incluso nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e, pertanto, non è sempre a carico del Servizio Sanitario Nazionale.
Basta dire che oggi, in Italia, l’analisi genetica preimpianto si può effettuare presso Centri di PMA convenzionati con il SSN, presso cui si paga il costo del ticket per la PMA e una cifra che va dai 1500 ai 3000 euro, oppure presso Centri di PMA privati, presso i quali il costo è interamente a carico della coppia.
In passato, le coppie con un figlio o un membro della famiglia affetto da malattia ereditaria, potevano scegliere tra le seguenti alternative per ridurre il rischio:
- astenersi dall’avere bambini e optare per un’adozione;
- accettare il rischio;
- optare per l’uso di tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) utilizzando ovociti di una donatrice;
- sottoporsi a diagnosi prenatale.
ANALISI GENETICA. LA NORMATIVA
Infatti, per la legge 40, precedentemente all’intervento della Corte Costituzionale, una coppia avrebbe dovuto provare a raggiungere la gravidanza ed in seguito alla diagnosi patologica del feto, attraverso le indagini prenatali di routine, decidere di interrompere la gravidanza ai sensi della legge 194/78.
Ma nel 2015, grazie alle modifiche del testo legislativo contenuto nella Legge 40, la Corte Costituzionale ha sancito, per le coppie portatrici di gravi patologie genetiche, la possibilità di accedere alla fecondazione assistita, preselezionando gli embrioni da impiantare.
È così che, oggi, le coppie che si sottopongono ad un ciclo di fecondazione assistita, possono richiedere di essere informate sullo stato di salute degli embrioni prodotti (articolo 14, punto 5, legge 40/2004).
Grazie a questa complessa analisi genetica, le coppie affrontano le metodiche di procreazione assistita con una maggiore serenità e soprattutto con la mente sgombra da ogni dubbio concernente la salute genetica ed il sesso del nascituro.
Per saperne di più su come si esegue l’analisi genetica preimpianto, a chi debba essere consigliata e sui benefici psicologici derivanti dalla sua applicazione, puoi leggere: https://chiaragranato.it/diagnosi-genetica-preimpianto-una-tecnica-preziosa/
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Dr.ssa Chiara Granato
Biologa della Riproduzione
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